Dermatology：儿童特应水肿皮肤鼻部微生物群及其与微丝蛋白基因突变的关系

特应特质皮炎(AD)是一种慢特质炎症特质菌株感染，主要可知成年人。这种情况的特点是皮肤上干燥、溃疡，并常有湿疹皮损，体现出与年龄无关的分布。AD的发病有助于很比较简单，包括皮肤上有机体群集的相反、黏膜两处功能障碍和免疫学相反。

AD低血压皮肤上有机体群集的特点是菌株一动植物低，深红色青霉素和黏膜青霉素稀土元素低，丙酸大肠杆菌、链球菌、不一动大肠杆菌、梨形大肠杆菌和弗雷沃特氏菌科稀土元素低。皮肤上有机体群集大幅与皮肤上两处和免疫系统相互作用，避免AD的炎症外观上。以前的研究课题说明，以微丝蛋白质基因(flaggrin gene，FLG)变异为外观上的皮肤上两处损伤可能会避免纤维连接蛋白质结合相反，皮肤上pH差值下降，磷酸酶蛋白质酶活特质减少，这可能避免定植模式的相反。此外，AD低血压激活的辅助特质T巨噬细胞2型(Th2)可以下调上皮微丝蛋白质的暗示。

FLG变异是AD易感特质最强的表型风险因素。文献当中之前描述了将近113种不同的变异，这些变异的存在取决于群体或多或少。由于FLG基因的比较简单特质，第三个碱基解码10到12个几乎相同的重复序列，筛选该基因的变异一直是不具挑战特质的。近期的一种方法，采用单分子可能会分子可能会翻转剪切(SmMIP)和这一代低通量(NGS)，可以对整个基因展开全面特质低通量。这项技术不只是筛查特定于小团体的变异，而是很难深入研究课题整个基因，并检测特定于小团体的变异以及以前未刊发过的特定变异。

这项研究课题的目的是采用一种新的smMIP低通量技术来描述难治特质AD成年人当中FLG的整个变异或多或少。其次，我们描述了这一一些人集当中的有机体群集，并调查了有和未FLG变异的AD成年人鼻部、皮损和非皮损皮肤上的有机体群集的相似之处。

方法：对77例难治特质AD脑瘤展开锯齿形研究课题。采用单分子可能会分子可能会翻转剪切和这一代低通量对FLG的整个解码的区展开变异筛查。对前鼻孔、皮损和非皮损皮肤上的菌株拭子展开16S rRNA低通量深入研究课题。对于皮肤上试样，对深红色青霉素和黏膜青霉素展开了额外的qPCR。

结果：FLG变异低血压的患病率为40%，其当中包括10种不同的变异。深入研究课题所有三个自然生态位的菌株拭子显示，自然生态位和FLG变异长时间对整个有机体群集的组合而成都有显着负面影响。采用子集深入研究课题来单独试验每个自然生态位的FLG变异长时间的负面影响，并未显示出与有机体群集的显着相关联。香农一动植物和深红色青霉素稀土元素受到自然生态位的显着负面影响，但倍受FLG变异的负面影响。

正确特质：我们的结果说明，FLG变异长时间对整个有机体群集的负面影响相当大，与其说是由有机体丰富度和平滑特质引起的，不如说是由现有科的相似之处引起的。

文献van Mierlo MMF, Pardo LM, Fieten KB,et al.The Skin and Nose Microbiome and Its Association with Filaggrin Gene Mutations in Pediatric Atopic Dermatitis.Dermatology 2022 Jan 18